Quando procurar um médico geneticista? 8 situações em que a consulta faz diferença

Muita gente só ouve falar em Genética Médica quando outro médico faz o encaminhamento. Mas a especialidade pode ajudar em muitas situações do dia a dia — da prevenção do câncer ao planejamento de uma gravidez.

O que faz o médico geneticista?

O geneticista é o médico que investiga, diagnostica e acompanha condições que têm origem (total ou parcial) nos genes. Na consulta, ele:

• analisa a história de saúde do paciente e da família;
• monta a árvore genealógica (heredograma);
• faz o exame físico em busca de sinais que sugerem síndromes genéticas;
• indica, quando necessário, o exame genético mais adequado para cada caso;
• explica os resultados e o que eles significam para o paciente e para os familiares — o chamado aconselhamento genético.

Quando procurar um geneticista

1. Muitos casos de câncer na família

Casos de câncer em parentes próximos, principalmente em idade jovem (antes dos 50 anos), o mesmo tipo de câncer em várias gerações, câncer de ovário, câncer de mama em homens ou mais de um tumor na mesma pessoa podem indicar uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer.

2. Atraso no desenvolvimento ou autismo

Crianças que demoram a sentar, andar ou falar, que têm deficiência intelectual ou diagnóstico de transtorno do espectro autista (TEA) podem se beneficiar de uma investigação genética.

3. Malformações ou características físicas diferentes

Alterações no coração, nos rins, na face ou nas mãos presentes desde o nascimento podem fazer parte de uma síndrome genética.

4. Perdas gestacionais de repetição ou infertilidade

Duas ou mais perdas gestacionais, ou dificuldade para engravidar, podem ter causa genética em um dos parceiros.

5. Planejamento familiar

Casais que são parentes entre si (por exemplo, primos), que já têm um filho com doença genética ou que têm casos na família podem conhecer seus riscos antes da gravidez.

6. Alteração em exame do pré-natal ou do teste do pezinho

Ultrassons com achados alterados, exames de rastreamento com resultado de risco ou alterações na triagem neonatal merecem avaliação especializada.

7. Doença rara sem diagnóstico

Pacientes que passaram por muitos especialistas e ainda não têm um diagnóstico definido.

8. Resultado de exame genético para interpretar

Testes genéticos feitos por conta própria ou solicitados por outros médicos precisam ser interpretados no contexto clínico e familiar.

Como é a primeira consulta?

A primeira consulta costuma ser mais longa, porque a história familiar é parte essencial da avaliação. Ajuda muito levar:

• exames e laudos anteriores;
• informações sobre doenças na família (quem teve, qual doença e com que idade);
• lista de medicamentos em uso.

Nem toda consulta termina com pedido de exame: às vezes o diagnóstico é clínico, e em outras a melhor conduta é o acompanhamento.

Consulta presencial em Londrina ou online

A Dra. Lisandra Palaro atende presencialmente em Londrina-PR e por telemedicina para todo o Brasil. Se você se identificou com alguma das situações acima, agende sua consulta.