Exoma, painel genético, cariótipo ou microarray: qual a diferença?

"Qual exame genético eu preciso fazer?" é uma das perguntas mais comuns no consultório. A resposta depende da suspeita clínica, porque cada exame avalia o DNA em um nível diferente de detalhe.

Uma comparação ajuda: pense no nosso material genético como uma biblioteca.

Cariótipo: contando os livros

O cariótipo observa os cromossomos ao microscópio. Ele mostra se há cromossomos a mais, a menos ou grandes trocas de pedaços entre eles.

Quando é indicado: suspeita de síndrome de Down e outras alterações cromossômicas, perdas gestacionais de repetição, infertilidade e alguns casos de alterações do desenvolvimento sexual.

Limite: não detecta alterações pequenas.

Microarray (CGH-array / SNP-array): procurando páginas faltando

O microarray detecta pequenas perdas ou ganhos de material genético (chamadas de CNVs), muito menores do que o cariótipo consegue ver.

Quando é indicado: costuma ser um dos primeiros exames na investigação de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, autismo e múltiplas malformações.

Painel genético: lendo livros específicos

O painel sequencia um grupo selecionado de genes ligados a uma suspeita específica — por exemplo, câncer hereditário, epilepsia, cardiopatias ou perda auditiva.

Quando é indicado: quando a suspeita clínica é bem definida.

Exoma: lendo quase todos os capítulos

O sequenciamento do exoma analisa a parte do DNA que contém as "instruções" para produzir proteínas — cerca de 20 mil genes de uma vez.

Quando é indicado: quadros complexos, suspeita de doença rara sem diagnóstico, ou quando exames anteriores vieram normais.

Importante: o exoma não substitui todos os outros exames. Algumas alterações (como as de certas doenças por repetição, a exemplo da síndrome do X frágil) exigem testes específicos.

Então, qual é o melhor?

Não existe um exame "melhor" para todos. Existe o exame certo para cada caso. Pedir o teste errado pode gerar um resultado normal que não descarta a suspeita — e atrasar o diagnóstico.

Por isso, a escolha deve ser feita após uma avaliação clínica cuidadosa, considerando a história do paciente, o exame físico, a história familiar e as regras de cobertura do plano de saúde.

Ficou com dúvida sobre qual exame é o mais indicado para você ou seu filho? Agende uma consulta.