Câncer hereditário: quando fazer o teste genético?

A maioria dos cânceres acontece por uma combinação de fatores ao longo da vida. Mas uma parte — estimada em 5% a 10% — está ligada a uma alteração genética herdada, que aumenta muito o risco de desenvolver alguns tipos de tumor.

Identificar essas famílias permite prevenir ou diagnosticar o câncer mais cedo. Esse é o trabalho da oncogenética.

Sinais de alerta na família

Vale conversar com um geneticista quando há, na mesma família (principalmente do mesmo lado — materno ou paterno):

• câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos;
• câncer de ovário em qualquer idade;
• câncer de mama em homem;
• câncer de pâncreas ou câncer de próstata metastático;
• câncer de intestino ou de endométrio antes dos 50 anos;
• várias pessoas com o mesmo tipo de câncer, em mais de uma geração;
• uma mesma pessoa com dois ou mais tumores diferentes;
• ascendência judaica asquenaze associada a casos de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas;
• um familiar que já tenha uma alteração genética identificada.

Quais genes são avaliados?

Os mais conhecidos são o BRCA1 e o BRCA2, associados principalmente aos cânceres de mama e ovário. Mas existem muitos outros, como os genes da síndrome de Lynch (câncer de intestino e endométrio), TP53, PALB2, CHEK2, ATM, entre outros. Hoje o mais comum é o uso de painéis genéticos, que analisam vários genes ao mesmo tempo.

Quem deve fazer o teste primeiro?

Sempre que possível, o ideal é começar pela pessoa da família que teve câncer. Se uma alteração for encontrada, os parentes podem fazer um teste direcionado, mais simples.

O que muda com o resultado?

Um resultado positivo não significa que a pessoa terá câncer, e sim que o risco é maior. Com essa informação, é possível planejar:

• exames de rastreamento mais cedo e mais frequentes (como ressonância de mamas);
• cirurgias redutoras de risco, em casos selecionados;
• escolhas de tratamento, para quem já tem câncer;
• a investigação de outros familiares.

Um resultado negativo também precisa ser interpretado com cuidado, levando em conta toda a história familiar.

O plano de saúde cobre?

Muitos testes genéticos têm cobertura pelos planos de saúde, de acordo com as diretrizes da ANS, quando critérios clínicos específicos são preenchidos. A avaliação com o geneticista ajuda a indicar o exame certo e a documentar esses critérios.

Aconselhamento genético é essencial

O teste genético deve vir acompanhado de aconselhamento genético antes e depois do exame, para que a pessoa entenda as possibilidades de resultado, as implicações para a família e as opções de cuidado.

Se você reconheceu algum desses sinais na sua família, agende uma consulta de oncogenética — presencial em Londrina ou online.

Referências bibliográficas:

1. Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2026 Mar 25]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ Tell us what you think!Feche

2. NATIONAL COMPREHENSIVE CANCER NETWORK (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Disponível em: https://www.nccn.org/guidelines/nccn-guidelines.