Atraso no desenvolvimento e autismo: quando a avaliação genética é indicada?

Muitas famílias chegam à consulta de Genética Médica depois de um longo caminho: consultas com pediatra, neurologista, fonoaudióloga, terapias... e a pergunta continua: por quê?

A genética pode ajudar a responder.

O que é atraso no desenvolvimento?

Cada criança tem seu ritmo, mas existem marcos esperados para cada idade — como sustentar a cabeça, sentar, andar, falar as primeiras palavras e formar frases. Quando a criança demora de forma importante a atingir esses marcos, falamos em atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Qual a relação com a genética?

Uma parte significativa dos casos de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista (TEA) tem uma causa genética identificável — especialmente quando há também:

• malformações (no coração, rins, face, mãos);
• crescimento muito acima ou abaixo do esperado, ou tamanho da cabeça diferente do esperado;
• epilepsia;
• regressão (perda de habilidades já adquiridas);
• outros casos parecidos na família;
• pais que são parentes entre si.

Como é a investigação?

A consulta inclui a história da gestação, do parto e do desenvolvimento, a história familiar e um exame físico detalhado. A partir disso, o geneticista escolhe os exames mais adequados — sejam eles exames genéticos ou não.

O que muda com o diagnóstico?

Ter um diagnóstico genético pode:

• encerrar a "odisseia diagnóstica", evitando exames desnecessários;
• orientar o acompanhamento e prevenir complicações associadas a algumas síndromes;
• em alguns casos, indicar tratamentos específicos;
• informar a família sobre a chance de recorrência em futuras gestações;
• conectar a família a grupos de apoio de pessoas com a mesma condição.

O diagnóstico não substitui as terapias — elas continuam sendo fundamentais — mas ajuda a direcionar o cuidado.

Como se preparar para a consulta

Leve a caderneta da criança, relatórios das terapias e exames já realizados. Anote com que idade ela sentou, andou e falou, e quais familiares têm alguma condição de saúde parecida.

A Dra. Lisandra Palaro atende em Londrina-PR e online para todo o Brasil. Agende a avaliação.